Egy nagyon ritka génmutációt fedeztek fel az Amerikában élő amisoknál, ami lehetővé teszi az életkorral összefüggő degeneráció elleni kezelési koncepció kidolgozását.

„Ez az első olyan emberi génmutáció, amelynek sokoldalú hatása lehet az öregedéssel összefüggő biológiai változásokra” – magyarázta a Le Nouvel Observateurnek Douglas Vaughan professzor, a chicagói Northwestern egyetem orvoskarának elnöke.

A vizsgálatokat 177, 18 és 85 év közötti, Indianában, a berne-i közösségben élő amisokon végezték. Negyvenhárom férfinál és nőnél találták meg a Serpine 1 gén mutatációját, amely együtt jár a PAI-I protein-termelés erős csökkenésével. Ők voltak a legjobb egészségben és megállapították, hogy várható élettartamuk jóval magasabb, mint azoknál, akik nem rendelkeznek e génmutációval. Míg az USÁ-ban a várható átlagéletkor 78,8 év, ezeknél az embereknél elérte a 85 évet.

Jobb volt az anyagcsere-rendszerük is, kevesebb volt közöttük a cukorbeteg, valamint az szív- és érrendszeri betegségekben szenvedő is.

A kutatók azt is megállapították, hogy immun sejtjeik telomerei átlag 10%-kal hosszabbak voltak. A telomer a DNS része, minden kromoszóma végéhez illeszkedik, hogy védje, rövidül minden sejtosztódásnál és hozzájárul az öregedéshez. Ez is örökletes. A telomerek fokozatos rövidülése magával hozza az öregedést, amit a sejtekben és a szövetekben lévő proteinek, köztük a PAI-I szaporodása jelez.

Az amisok példája alapján a kutatók hasznosnak tartanák megvizsgálni más, földrajzilag és genetikailag izolált populációkat is.

Génmódosított egereken végzett vizsgálatok is kimutatták az anyagcsere alapvető szerepét az öregedésben, ezért az ellene folytatott a harc a kalóriák csökkentésében összpontosul. Anti-diabétesz és anti-oxidáns gyógyszerekkel el lehet érni ezt a hatást, mivel ezek is csökkentik a PAI-I proteint. Klinikai kísérleti alkalmazást engedélyeztek Japánban, például egy IM 5614 molekulával.

A gyógyszer, amelyet egereken már kipróbáltak, reményt ad arra is, hogy az öregedéssel összefüggő betegségeket is kúrálja – vélekedik Vaughan professzor.